相信很多人听过地中海贫血

有人好奇

不是住在地中海

为什么会有这毛病?

而且好像还不罕见


广东省

是我国地中海贫血高发地区

地贫基因携带率高达16.8%


表慌,稳住!

地贫基因携带者≠地贫患者

地贫基因携带者所生的孩子≠地贫患儿

地贫虽遗传,但可控可防


地中海贫血,简称“地贫”,又称“海洋性贫血”“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一种遗传性溶血性贫血。


该病是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,导致溶血性贫血。

根据血红蛋白中珠蛋白肽链的受损的不同,分为α地贫和β地贫两类。


两广地区高发!

地贫是一种常染色体隐性遗传病,是全球分布最广及人群最多的一种单基因病。

我国以南方地区多见,是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤以广西、广东和海南为甚。

多数人只携带地贫基因而不表现出任何贫血症状。


贫血有很多种类,日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性的缺铁性贫血。


当你没有从食物中摄取足够的铁,你就会得缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈它,而地中海贫血却完全不同,它是一种遗传性溶血性贫血,用药物无法治愈。


地贫按照临床症状可以分为静止型、轻型、中间型以及重型:

1. 轻型地贫

患者没有明显症状,表现跟普通人一样。

2. 中间型地贫

中间型α地贫临床表现差异很大,会有轻-中度的贫血。中度贫血者可能出现无力,肝和脾肿大以及轻度的黄疸。

在应急或在服用一些药物会出现急性溶血,加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。


3. 重度地贫

重型α地贫胎儿大多于妊娠23~38周死亡或生后数小时死亡;

重型β地贫胎儿如果不治疗或治疗不及时、不规范,也很难活到成年,大多在5岁前死亡。


▲随着年龄的增长,β型地贫孩子会逐渐出现典型的地中海贫血外貌

但别太着急

地贫是可以预防的!



通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因。

地贫筛查正常不能排除地贫,夫妇双方地贫筛查均正常可以排除孕育中重型地贫的可能。

针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇开展遗传咨询和产前诊断,是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。



父母双方若为同类型轻型地贫,怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿,1/2是轻型地贫(同父母一样),1/4的会是中重度地贫患者。


夫妇双方均为同类型地贫基因携带者,可以通过绒毛活检、羊水穿刺等产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。

胚胎植入前遗传学诊断是可供地贫生育高风险家庭选择的一种重要的优生方式,可避免妊娠重型地贫儿。

自2012年起,广东省启动全省地贫防控项目,符合条件的新婚和计划怀孕夫妇均可享受免费地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。

今天(5月8日

是第32个“世界地中海贫血日”

今年的主题为

“防控地贫,携手同行”


一起来加强地贫防控

呵护母婴健康吧

来源广东省妇幼保健院、深圳市妇幼保健院

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