- 杭州45岁妈妈小梅总感觉喉咙不适,吞咽时有异物感且声音变嘶哑,起初以为是普通咽喉炎,但几个月后症状丝毫没有好转。
- 在16岁女儿的催促下,小梅前往医院检查,结果被确诊甲状腺髓样癌。
- 医生提醒,这种癌症极有可能与家族遗传有关,不安的小梅急忙拉着女儿去医院检查,结果女儿被确诊为同样的甲状腺髓样癌。
近日,重庆一位患者被确诊甲状腺癌,经医生提醒,患者的母亲、妹妹、舅舅及表妹先后进行了相关筛查,结果发现均患上甲状腺癌!
近30年,甲状腺癌的发病率急剧上升。
据癌症统计报告,2020年全球的新诊断甲状腺癌病例数高达58万例,占所有癌症病例的3%。
不是说甲状腺癌治愈率高,不用担心么?怎么竟还能遗传呢?
甲状腺癌分四种,有一种类型确实会遗传!
甲状腺癌共有四种类型:乳头状癌、滤泡癌、髓样癌和未分化癌,其中甲状腺髓样癌约占2%。
甲状腺髓样癌是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞的神经内分泌肿瘤,可分为散发性(占75%)和家族相关性(占25%),而家族相关性甲状腺髓样癌在医学上又叫遗传性甲状腺髓样癌。
经大量研究证明,98%的遗传性甲状腺髓样癌都与RET基因突变相关。
RET基因的突变会导致细胞的生长和分化失去正常调控,增加患甲状腺髓样癌的风险。
RET基因突变有50%的概率会遗传给下一代,几乎所有的携带者都会患上甲状腺髓样癌,在70岁之前发病。
一旦家族中有人被确诊为甲状腺髓样癌,家族成员最好通过基因检测来筛查是否存在RET基因突变,实现早期筛查和预防。
甲状腺髓样癌的早期预后良好,若是发生转移,预后则会显著变差。
会遗传的甲状腺髓样癌,2种方法可预防
甲状腺髓样癌并不常见,仅占所有甲状腺癌病例的2%左右,其中有遗传性的也只有25%。
甲状腺髓样癌的5年生存率可达89%,整体预后还算不错。
但会遗传这个事情,总让人感觉有点慌。
一旦筛查出RET基因突变,甲状腺髓样癌这辈子就逃不掉了?难道只能坐以待毙?
解决办法①:预防性切除
所有指南皆认为,外科手术是治疗甲状腺髓样癌最有效且唯一可能治愈的手段。
手术治疗包括治疗性手术、预防性手术,预防性切除甲状腺能使患者的死亡率从15%~20%降至5%以下。
根据RET基因的突变类型及降钙素等指标,甲状腺的预防性切除需选择合适的时机。
好莱坞明星安吉丽娜·朱莉的母亲因卵巢癌早逝,她通过基因检测发现自己遗传了母亲的突变基因,便果断做了预防性切除乳腺、卵巢和输卵管的手术。
甲状腺髓样癌的恶性程度和致死率较高,面对100%会诱发甲状腺髓样癌的RET基因突变,预防性切除手术意义重大。
如果明确携带RET突变基因却暂不考虑防性切除手术,务必定期随访,密切关注身体变化。
解决方法②:出生前阻断
出生前阻断并不能解决当下的癌症风险,更多是为下一代考虑的一种优生优育的方法。
当然,健康的下一代也能给我们省不少心。
通过辅助生殖技术挑选出不带RET突变基因的健康精子和卵子,以试管婴儿的方式规避风险,保证下一代的健康。
只要另一方没有携带RET突变基因,他的后代也能最大程度避免成为RET基因突变携带者。
*图片来源:freepik.com
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