每年5月17日是世界神经纤维瘤病（NF）关爱日，在其三种主要分型中I型神经纤维瘤病（NF1）最为常见。日前，一场《杜尚+孩童：手稿的对话》特别活动在M50创意园举行。活动展示了马塞尔·杜尚的素描以及包括NF1患儿的137位孩童的手稿，并邀请了NF1领域专家、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心代表等社会各界人士共同参与，以此呼吁患者互助与更多社会关爱。本次活动创意结合艺术画展与科普沙龙，一方面鼓励NF1患儿大胆创造并勇敢展示自我，另一方面旨在提升社会各界对疾病的认知水平，强调早诊早治、临床多学科协作与长期规范化疾病管理对于改善NF1患者预后的重要作用。
泡泡宝贝的诊疗之路
邹杨女士是一位泡泡宝贝（NF1患儿）的母亲，也是泡泡家园的负责人之一。她介绍了自己孩子满满从患病、确诊到治疗的过程。满满刚出生时，邹杨女士也曾对孩子的未来充满美好幻想，却从未想过孩子会患上罕见病。满满四个月时出现大小脸和咖啡斑，当时医生只说可能是胎记。随着右眼突出等症状加重，邹杨女士带着孩子辗转多家医院仍无法确诊，直到十个月时在北京天坛医院确诊为神经纤维瘤病。虽然确诊速度比其他多数NF1患者快，但医生告知无药可治。满满的病情与他的活泼形成鲜明反差：右眼仅存光感，口腔肿瘤影响咀嚼发音，骨骼缺损影响面部结构。幸运的是，在满满八岁时MEK抑制剂上市并纳入医保，大幅减轻了治疗负担。近十年来I型神经纤维瘤病的诊疗水平显著提升，国内已建立多学科门诊，患者组织也在帮助更多家庭缩短求医弯路。现在的满满依然乐观坚强，而医疗进步和社会支持让更多NF1患者家庭看到了希望。
NF1是与基因相关的罕见病
为了提高诊疗水平，早在2019年，国家卫健委推动建立罕见病诊疗协作网。上海交通大学医学院附属新华医院在NF1诊疗方面积累了丰富经验，儿童血液肿瘤科主任袁晓军教授介绍，NF1是一种与基因密切相关的罕见病，新生儿发病率约1/3000。该病会累及人体多系统，可能导致肿瘤、功能障碍甚至危及生命，危害严重。出生后的宝宝出现6个或6个以上直径大于5毫米的牛奶咖啡斑，就要警惕NF1风险。
NF1是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性疾病，临床表现为皮肤多发牛奶咖啡斑、雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍等。临床观察发现，约30%—50%的NF1患者会发展为丛状神经纤维瘤，这类肿瘤往往沿着神经分布，可发生于身体任何部位，可能引起疼痛、功能障碍和毁容等问题。更严重的是，8%—13%的丛状神经纤维瘤可能恶变为恶性周围神经鞘瘤，其5年生存率不足50%，是导致NF1患者死亡的主要原因之一。
随着诊疗方案不断创新，袁晓军教授呼吁，推动早诊早治和多学科全病程参与管理，有望改善患者长期预后。NF1诊疗路径明确，但由于患者的临床表现较为多样化，患者往往需经过儿科、影像科、神经科、眼科、皮肤科、肿瘤科等多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断，需注意规范的MRI评估是NF1诊断的关键环节。在此后的治疗与随访中，多学科也应积极参与，注意并发症的处理，并提高对患者长期、全生命周期的疾病管理。
创新药助力规范化管理
近年来，随着医疗水平的发展，已有创新药物获批用于治疗神经纤维瘤病患儿，而成年患者仍以对症治疗为主。上海市第六人民医院骨肿瘤骨病外科主任杨庆诚教授表示，对于NF1患者来说，骨科治疗是必不可少的。I型神经纤维瘤病对骨骼的影响不容忽视，常见症状包括脊椎侧弯、四肢发育不良和胫骨假关节等。超过一半的患者会出现脊椎畸形，而长骨发育异常可能导致骨折风险增加。此外，头面部骨骼缺陷、骨质疏松等问题也会影响患儿生长发育，导致身材矮小。然而，许多患儿早期仅表现为外观轻微异常，容易被忽视。通过核磁等检查可及早发现骨骼问题，并采取干预措施，如限制剧烈运动、脊椎矫形康复等非手术治疗。对于严重畸形，需手术矫正以减少脊髓压迫风险，但胫骨假关节的手术效果往往不理想，需谨慎选择专业医生。由于部分医务人员对该病认识不足，可能导致治疗不当，因此早诊早治和规范管理至关重要。通过早期发现骨骼异常并合理干预，可以减少并发症，帮助患儿更好地成长。
作为罕见的慢性综合征，NF1需长期随访和规范化管理，期待在多方合作加强NF1早诊早治、长期规范管理水平，提升基层医疗机构对疾病的认识与转诊协同。此外，还期待加快创新药物研发和审批，让创新治疗方案尽快惠及各年龄层的患者。
原标题：《早诊早治与长期规范管理，助力NF1患者回归正常生活》
栏目编辑：史佳林
来源：作者：新民晚报 潘嘉毅
